Gentherapie

Op weg naar een gentherapie voor het UGDH-syndroom

Het UGDH-syndroom wordt veroorzaakt door een verandering in het UGDH-gen. Hierdoor wordt onvoldoende UGDH-enzym geproduceerd of functioneert het enzym niet goed, waardoor belangrijke biologische processen worden verstoord en de kenmerken van het syndroom ontstaan.

Omdat de oorzaak van het UGDH-syndroom direct verbonden is aan één specifiek gen, biedt deze genetische verandering een duidelijk aangrijpingspunt voor de ontwikkeling van een gerichte behandeling. De afgelopen jaren heeft gentherapie zich snel ontwikkeld, waardoor nieuwe mogelijkheden zijn ontstaan voor de behandeling van zeldzame genetische aandoeningen. Hierdoor is het steeds beter mogelijk om genetische informatie gericht aan cellen toe te voegen, zodat deze cellen in staat zijn om een functioneel eiwit te produceren. Deze ontwikkelingen maken gentherapie tot een veelbelovende aanpak om te onderzoeken voor het UGDH-syndroom.

Hiertoe heeft de Moiré Foundation gekozen voor een aanpak waarbij gebruik wordt gemaakt van een AAV-vector (adeno-associated virus). AAV-vectoren zijn aangepaste virussen die niet ziekmakend zijn en kunnen worden gebruikt als transportmiddel om genetische informatie naar cellen in het lichaam te brengen. Hierdoor kan een functionele kopie van het UGDH-gen worden afgeleverd, zodat cellen voldoende UGDH-enzym kunnen produceren dat normaal functioneert.

Van genetische oorzaak naar gentherapeutische aanpak: een AAV-vector brengt een functionele kopie van het UGDH-gen naar cellen, met als doel de productie van functioneel UGDH-enzym mogelijk te maken.

Een stapsgewijs onderzoeksprogramma

De ontwikkeling van een gentherapie voor het UGDH-syndroom is een zorgvuldig en stapsgewijs proces. Voordat een behandeling aan patiënten kan worden gegeven, moeten verschillende onderzoeksfasen worden doorlopen. Elke fase levert belangrijke informatie op over de werkzaamheid, veiligheid en verdere ontwikkeling van de gentherapeutische aanpak.

De Moiré Foundation heeft samen met een internationaal onderzoeksteam een stapsgewijs onderzoeksprogramma opgezet voor de ontwikkeling van een gentherapie voor het UGDH-syndroom. Het programma bestaat uit vier opeenvolgende fasen, van de eerste laboratoriumonderzoeken tot een mogelijke eerste toepassing bij patiënten.

De vier opeenvolgende fasen vormen de onderzoeksroute die de Moiré Foundation heeft uitgezet voor de ontwikkeling van een gentherapie voor het UGDH-syndroom.

De Moiré Foundation heeft hierin een initiërende en verbindende rol door wetenschappelijke expertise, onderzoekspartners en financiering samen te brengen. Door deze samenwerking wil de stichting bijdragen aan de ontwikkeling van een mogelijke behandeling voor patiënten met het UGDH-syndroom.